Una soluzione geniale


Nome organizzazione: Fondazione per la Ricerca Biomedica Avanzata
Ambito d'intervento: Ricerca Scientifica
Realtà partner: VIMM Veneto Institute of Molecular Medicine (Padova)
Istituto Casa Sollievo della Sofferenza-Mendel (Roma)
Policlinico Universitario Agostino Gemelli (Roma)
Beneficiari: Bambini con due sindromi rare (Smith-Magenis e Potocki-Lupski) ma anche con più frequenti disturbi del neurosviluppo legati al gene RAI1
Obiettivo del progetto: Comprendere il malfunzionamento del gene RAI1 per intervenire farmacologicamente sulle varie patologie del neurosviluppo
Cifra erogata: 300.000 euro

Nel 2021, Fondazione Just Italia rinnova con forza particolare la sua promessa di attenzione alla ricerca: oggi più che mai, il sostegno alla ricerca scientifica è importante per riuscire a dare risposte a tante famiglie. È tanto più vero nel caso del progetto individuato dal bando nazionale per il 2021, dove lo studio sulle malattie rare permetterà di avere benefici su tante altre patologie per dare un futuro migliore a moltissimi bambini.
Non a caso il progetto si chiama “Una soluzione geniale”, perché permetterà ai ricercatori della Fondazione per la Ricerca Biomedica Avanzata  di studiare il gene RAI1 di cui gli studi in campo genetico hanno dimostrato il ruolo chiave in diverse patologie del neurosviluppo

 

 


I bambini con mutazioni nel gene RAI1 manifestano molto precocemente sintomi cognitivi e motori, ma anche disturbi dell’alimentazione e del sonno che incidono pesantemente sulla qualità di vita dei bimbi e delle loro famiglie: non ci sono terapie per alleviarne la sofferenza e difficile è anche la diagnosi precoce
Per questo è fondamentale riuscire a comprendere il ruolo del gene RAI1 nel generare questi sintomi: correggere il suo malfunzionamento può permettere nuovi tipi di cura.


Anche quest’anno, Fondazione Just Italia rende possibile un grande progetto di ricerca con l’appoggio di tutto il mondo di Just Italia , coinvolto nella “Vendita Speciale” del Miniset Benefico Just 2021 con cui l’azienda devolverà 300.000 euro al sostegno del progetto di ricerca attraverso la propria Fondazione.    

I risultati di questo progetto creeranno un beneficio ad una sempre crescente popolazione di bambini affetti da problematiche del neurosviluppo a partire dalle due sindromi rare di Smith-Magenis e Potocki-Lupski, per le quali ancora oggi non esistono terapie farmacologiche efficaci, ma anche in altre più diffuse (quali ad esempio schizofrenia e disturbi dello spettro autistico).
Un unico obiettivo per tanti risultati da raggiungere… geniale davvero!

 

«Il gene RAI1: un singolo, piccolissimo elemento può essere determinante.».

Prof.ssa Maria Pennuto
Biologa molecolare e Vicedirettrice scientifica
Fondazione per la Ricerca Biomedica Avanzata - VIMM (Padova)